В этой ежемесячной серии мы делимся подборкой недавних публикаций, в которых секвенирование Oxford Nanopore используется для получения новых данных. Эти исследования, охватывающие классификацию опухолей головного мозга, одномолекулярную транскриптомку и изучение редких заболеваний, демонстрируют достижения в научных исследованиях, которые стали возможны благодаря технологии Oxford Nanopore.
1. Классификация педиатрических опухолей головного мозга всего за 10 минут
2. Секвенирование трио при редких заболеваниях по трети от прежней цены
3. Транскриптомика выявляет потенциальную связь между дозировкой генов и риском психических заболеваний
Исследования рака
1. Согласованность быстрого полногеномного и таргетного нанопорового секвенирования педиатрических опухолей головного мозга со стандартным клиническим тестированием (Research Square)
Молекулярный анализ педиатрических опухолей головного мозга обычно требует проведения нескольких тестов, расходует ценный биоматериал и приводит к неделям ожидания. В исследовании 23 образцов опухолей Парк (Park) и др. показали, что секвенирование Oxford Nanopore позволяет за один подход выявлять генетические варианты, структурные изменения, изменения числа копий и профили метилирования ДНК, достигая 91% согласованности со стандартными клиническими тестами.
Для классификации метилирования авторы оценили три различных биоинформатических инструмента: Sturgeon, Rapid-CNS и nanoDx. Sturgeon правильно классифицировал 82% исследуемых образцов опухолей всего за 10 минут секвенирования, в то время как 86% были правильно классифицированы в течение часа по меньшей мере двумя классификаторами. Эти результаты подчеркивают будущий потенциал более быстрого и оптимизированного молекулярного профилирования педиатрических опухолей головного мозга с использованием нанопорового секвенирования.
«Уникальной возможностью секвенирования [Oxford Nanopore] является способность выполнять анализ метилирования в реальном времени, что позволяет начать классификацию опухоли уже через несколько минут после запуска секвенирования» — Парк М.С. (Park, M.S.) и др.
«Уникальной возможностью секвенирования [Oxford Nanopore] является способность выполнять анализ метилирования в реальном времени, что позволяет начать классификацию опухоли уже через несколько минут после запуска секвенирования»
Парк М.С. (Park, M.S.) и др.
Рисунок 1. (A) Существующий многоплатформенный клинический рабочий процесс для молекулярной характеризации педиатрических опухолей головного мозга требует проведения множества анализов, а полные результаты обычно доступны через 4–8 недель. (B) Подход на основе нанопорового секвенирования собирает эту информацию за один анализ, сокращая потребность в биоматериале и выдавая результаты в течение нескольких часов. SNP: однонуклеотидный полиморфизм; FISH: флуоресцентная гибридизация in situ; CNV: вариант числа копий; SNV: однонуклеотидный вариант; Indels: вставки и делеции; SV: структурный вариант; WGS: полногеномное секвенирование; LRS: секвенирование длинных ридов (Oxford Nanopore). Рисунок адаптирован из Park et al. в соответствии с CC BY 4.0.
Послушайте краткий обзор исследования от Мин Сон Пак (Min Seon Park) ниже или посмотрите ее выступление на конференции London Calling 2026.
Узнайте, как исследовать весь спектр биологии рака с помощью одной платформы.
Генетика человека
2. Рентабельное нанопоровое секвенирование с штрихкодированием трио и адаптивной выборкой (Adaptive Sampling) для диагностики редких заболеваний (Nature Communications)
В исследованиях редких заболеваний часто используется короткоридовое полногеномное секвенирование для выявления причинных генетических вариантов. Но короткие риды могут пропускать структурные варианты и экспансии повторов, а также не позволяют выявлять паттерны метилирования без химической конверсии. Кроме того, секвенирование заболевшего ребенка и обоих родителей может оказаться непомерно дорогим для некоторых медицинских учреждений.
Секвенирование Oxford Nanopore позволяет преодолеть эти ограничения. Фу (Fu) и др. использовали нанопоровое секвенирование для анализа образцов от 13 семей с подтвержденными или подозреваемыми редкими заболеваниями. Длинные нативные нанопоровые риды позволяют выявлять генетические и эпигенетические варианты, пропущенные короткими ридами, а исследовательской группе удалось сохранить низкие затраты на секвенирование за счет штрихкодирования образцов, загрузки каждого трио в одну ячейку PromethION Flow Cell и использования адаптивной выборки (Adaptive Sampling) для обогащения генов, связанных с фенотипом.
Адаптивная выборка улучшила покрытие целевых регионов, снизив затраты на расходные материалы для секвенирования примерно до одной трети от стоимости традиционного секвенирования трио. По всем 13 семьям исследователи подтвердили все пять ранее известных диагнозов и выявили перспективные кандидатные варианты еще в пяти недиагностированных случаях. Это подчеркивает потенциал нанопорового секвенирования для расширения доступа к всестороннему анализу редких заболеваний в широких масштабах в будущем.
«В совокупности эти результаты подтверждают [адаптивную выборку со штрихкодированием трио] как масштабируемую, рентабельную структуру секвенирования длинных ридов, ориентированную на фенотип, для анализа трио при редких заболеваниях» — Фу Ю. (Fu, Y.) и др.
«В совокупности эти результаты подтверждают [адаптивную выборку со штрихкодированием трио] как масштабируемую, рентабельную структуру секвенирования длинных ридов, ориентированную на фенотип, для анализа трио при редких заболеваниях»
Фу Ю. (Fu, Y.) и др.
Рисунок 2. (A) ДНК из контрольных трио и трио с редкими заболеваниями была промаркирована штрихкодами и секвенирована с использованием направленной на фенотип адаптивной выборки (по одному трио на ячейку). (B) Пайплайн анализа для обнаружения вариантов, фазирования, аннотации, анализа тандемных повторов и профилирования метилирования. (C) Покрытие секвенированием целевых регионов по категориям заболеваний. (D) Производительность вызова вариантов в сложных медицински релевантных регионах эталонного генома (CMRG). (E) Согласованность метилирования ДНК между адаптивной выборкой и полногеномным секвенированием. Рисунок воспроизведен из Fu et al. в соответствии с .
Помимо геномных подходов, исследователи также используют транскриптомику для изучения редких заболеваний. Прочитайте наш блог, чтобы узнать, как новый рабочий процесс «от образца до результата» может обеспечить БЫСТРЫЕ ответы при редких заболеваниях.
Одноклеточное секвенирование
3. Гаплонедостаточность нерабина-I нарушает регуляцию ионных каналов и синаптическое созревание в кортикальных нейронах человека при нервно-психических расстройствах (Molecular Psychiatry)
Понимание того, как связанные с заболеванием генетические варианты влияют на отдельные типы нервных клеток, требует большего, чем просто взгляд на уровне генов. Используя массовую и одноклеточную нанопоровую транскриптомику, Зехра (Zehra) и др. получили полноразмерные транскрипты из полученных из стволовых клеток кортикальных нейронов человека со сниженной активностью PPP1R9A — гена, кодирующего нейрональный белок нерабин-I. Нанопоровое секвенирование позволило разрешить изоформы транскриптов и выявить специфичные для типов клеток изменения, которые остались бы незамеченными при объединенных измерениях, включая изоформу PPP1R9A, обнаруженную только в мутантных нейронах.
Полученные результаты связали сниженный уровень нерабина-I с задержкой развития нейронов и нарушением генных программ, участвующих в регуляции ионных каналов и синаптической передаче. В сочетании с электрофизиологией и протеомикой эти данные объяснили, почему нейроны могут формировать необычно сложные ветви, оставаясь при этом функционально незрелыми. Восстановление полноразмерного PPP1R9A обратило вспять многие молекулярные изменения, прояснив, как сниженная доза нерабина-I может способствовать развитию нейроразвития и риску психических расстройств.
Ознакомьтесь с нашей страницей приложений для одноклеточного секвенирования, чтобы узнать, как получить сверхдетальные данные транскриптома единичных клеток без компромиссов.
Примените секвенирование Oxford Nanopore к собственным научным задачам, и вы навсегда измените свое представление о секвенировании. Исследуйте решение для нанопорового секвенирования.
Продукция Oxford Nanopore Technologies предназначена для исследовательского использования (RUO). Продукция с маркировкой/брендом OND может быть предназначена для исследовательского использования (RUO) или может регулироваться как медицинские изделия для диагностики in-vitro в некоторых юрисдикциях.
- Park, M.S. et al. Соответствие быстрого полногеномного и таргетного секвенирования длинными ридами опухолей головного мозга у детей стандартному клиническому тестированию. Research Square (2026) DOI: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-10885746/v1
Park, M.S. et al. Соответствие быстрого полногеномного и таргетного секвенирования длинными ридами опухолей головного мозга у детей стандартному клиническому тестированию. Research Square (2026) DOI:
- Fu, Y. et al. Экономически эффективное адаптивное секвенирование длинными ридами с трио-штрихкодированием улучшает диагностику редких заболеваний. Nat. Commun. 17(1):10546 (2026). DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-026-77535-8
Fu, Y. et al. Экономически эффективное адаптивное секвенирование длинными ридами с трио-штрихкодированием улучшает диагностику редких заболеваний. Nat. Commun. 17(1):10546 (2026). DOI:
- Zehra, B. et al. Гаплонедостаточность нейрабина I нарушает регуляцию ионных каналов и созревание синапсов в нейронах коры головного мозга человека при расстройствах нейроразвития. Mol. Psychiatry Электронная публикация до выхода печатной версии (2026). DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-026-03818-7
Zehra, B. et al. Гаплонедостаточность нейрабина I нарушает регуляцию ионных каналов и созревание синапсов в нейронах коры головного мозга человека при расстройствах нейроразвития. Mol. Psychiatry Электронная публикация до выхода печатной версии (2026). DOI:
