Партнерство с RISE позволит расширить доступ к геномному тестированию для семей с недиагностированными редкими генетическими заболеваниями и собрать доказательную базу для клинического применения нанопорового секвенирования.
ОКСФОРД, Англия, 29 сентября 2026 г. – Компания Oxford Nanopore Technologies plc (LSE: ONT) присоединилась к RISE, глобальной программе Genetic Alliance по изучению геномики редких заболеваний, чтобы помочь большему числу семей с недиагностированными генетическими заболеваниями получить доступ к геномному тестированию и поддержке.
Соглашение о партнерстве было официально подписано в Сингапуре в понедельник, 28 сентября, после саммита Oxford Nanopore по вопросам здравоохранения, на котором собрались лидеры в области здравоохранения, геномики и защиты прав пациентов, чтобы обсудить, как достижения в области геномики могут перейти из сферы исследований в повседневную клиническую практику. Темой саммита стало «Преодоление разрыва: от геномных исследований к клиническим результатам».
Редкими заболеваниями страдают более 300 миллионов человек по всему миру1, и это остается одной из самых значимых областей неудовлетворенных потребностей в мировом здравоохранении. Для многих семей доступ к геномному тестированию ограничен географическим положением или ресурсами, в то время как другие остаются без ответа даже после того, как все существующие методы тестирования были исчерпаны.
Благодаря своей сети лабораторий и клинических центров в 19 странах, RISE обеспечила геномное секвенирование для почти 4000 человек, страдающих редкими заболеваниями. Партнеры сети предоставляют технологии, лабораторные мощности, клинический опыт и другую поддержку, чтобы помочь семьям, которые в противном случае не смогли бы получить доступ к геномному тестированию.
В рамках этого сотрудничества Oxford Nanopore предоставит свою технологию секвенирования лабораториям и клиническим центрам — партнерам RISE, расширяя доступ для семей с недиагностированными генетическими заболеваниями. Лабораторные и клинические партнеры будут совместно выявлять пациентов, которым может быть полезно нанопоровое секвенирование, с целью расширения доступа к геномному тестированию и помощи большему числу семей в получении ответов, которые могут повлиять на их лечение. Опыт, полученный в ходе использования этой технологии в рамках сети, также может помочь определить способы внедрения нанопорового секвенирования в реальную клиническую практику. Ожидается, что партнеры RISE начнут внедрять секвенирование Oxford Nanopore в конце 2026 или начале 2027 года, предоставляя подходящим пациентам доступ к этой технологии через сеть.
Фрэнсис Ван Парис, главный исполнительный директор Oxford Nanopore Technologies, отметил:
«Для слишком многих семей, столкнувшихся с редким заболеванием, поиск ответа оказывается долгим, неопределенным или ограниченным из-за отсутствия доступа к тестированию. Благодаря RISE мы можем помочь расширить доступ к геномному тестированию, одновременно увеличивая доказательную базу для внедрения нанопорового секвенирования в клиническую практику. Мы гордимся тем, что вносим вклад в виде нашей технологии в глобальные усилия, направленные на то, чтобы помочь большему числу семей найти ответы».
Шэрон Терри, президент и главный исполнительный директор Genetic Alliance, сказала:
«Успех RISE зависит от приверженности всех наших партнеров семьям, которые все еще ищут ответы. Мы приветствуем присоединение Oxford Nanopore к этим общим усилиям. Каждый партнер помогает нам развивать работу других, расширяя доступ к геномному тестированию и укрепляя нашу коллективную способность поддерживать семьи, которые иначе не смогли бы его получить».
Райан Дж. Тафт, доктор философии, главный научный сотрудник Genetic Alliance, добавил:
«RISE выросла из небольшого числа пациентов и одной лаборатории в многотехнологичный и многонациональный консорциум, который находится на пути к улучшению жизни десятков тысяч детей. Мы рады, что Oxford Nanopore Technologies присоединилась к сети, что позволит еще больше расширить охват и влияние программы. Каждый поставленный нами диагноз — это начало по-настоящему точной медицинской помощи для пациента, независимо от того, в какой точке мира он находится».
